Вторичные, врожденные заболевания печени

Жизнь с генетически обусловленными заболеваниями печени

Наличие генетической предрасположенности к развитию заболеваний печени может быть заподозрено в случае, если ближайшие родственники (обычно старшее поколение) также отмечают проблемы с печенью с раннего возраста: например, периодическое возникновение желтухи при отсутствии инфекционных заболеваний. Или если в семье были случаи ранних смертей от цирроза печени по неясным причинам.

Прогноз для жизни зависит от вида наследственно обусловленного нарушения обмена веществ в печени. В случаях наследственной гипербилирубинемии прогноз обычно благоприятный. При раннем выявлении болезней накопления меди и железа прогноз также может быть вполне благоприятным. Тем не менее, в некоторых случаях заболевание длительно протекает скрыто или нетипично, что затрудняет постановку диагноза вплоть до развития цирроза печени.

Доступность генетических методов тестирования позволяет с высокой точностью установить диагноз. В случае выявления наследственной патологии печени возможно тестирование ближайших родственников, а также детей пациента для выявления заболевания на ранних стадиях.

Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!

Статья обновлялась в последний раз: 11.06.2020

Механизм повреждения печени

На заметкуБольшинство заболеваний печени развиваются по определенному сценарию: повреждение — гепатит — фиброз — цирроз — рак печени.

Гепатит — это воспаление клеток печени. Воспаление является универсальной реакцией организма на повреждение. При воспалении организм стремится ограничить пораженное место и уничтожить причину заболевания, например болезнетворные бактерии. Вместе с этой борьбой могут повреждаться стенки клеток — клеточные мембраны, при этом ферменты печени попадают в кровь, а сами клетки гибнут.

Также гепатит может быть острым и хроническим. Острое, быстро протекающее воспаление может пройти без последствий, если убрать причину повреждения. Если воспалительный процесс затягивается на 6 и более месяцев и переходит в хроническую форму, то постепенно на месте погибших гепатоцитов формируется фиброз.

Фиброз — замещение тканей печени волокнами соединительной ткани. Так же, как и при заживлении любых ран, на месте повреждения образуется рубец. Он состоит из прочной ткани, богатой коллагеном, эластином и другими веществами, обычно содержащимися в межклеточном пространстве.

Оставшиеся клетки печени могут попытаться исправить ситуацию и начать активно делиться. Однако это, в сочетании с другими факторами, чаще приводит к развитию рака печени — гепатоцеллюлярной карциномы.

Выраженное нарушение функций печени называется печеночной недостаточностью.

Нарушение обмена билирубина

Достаточно большую группу заболеваний печени, обусловленных дефектами в работе генов, составляют доброкачественные гипербилирубинемии. Причина их развития связана с дефектом фермента, участвующего в обмене билирубина. Происходит нарушение его биохимического преобразования, что клинически сопровождается развитием желтухи.

К этой группе заболеваний относятся несколько синдромов, названных по имени описавших их учёных. Основные характеристики доброкачественных гипербилирубинемий, используемые для их дифференциации, представлены в таблице.

назва­ние син­дрома (и меха­низмы раз­вития)
клини­ческие прояв­ления
методы лече­ния
Жиль­бера (недо­статоч­ная актив­ность фер­мента уридин­дифосфат­глюкуро­нилтранс­феразы (УДФГТ) печени, приво­дящая к сни­жению захвата били­рубина гепато­цитами) чаще у лиц мужского пола, дебю­тирует в возрасте 10-25 лет. Прояв­ляется перио­дически воз­никаю­щими эпизо­дами желтухи, которые про­воциру­ются стрессом, алко­голем, физи­ческими нагруз­ками, сопут­ствую­щими забо­левани­ями. Разре­шается самосто­ятельно, прогноз для жизни благо­приятный ранее приме­нялся фено­барбитал, в насто­ящее время запре­щён. Не требует спе­цифичес­кого лече­ния, не явля­ется жизне­угрожаю­щим состоя­нием
Криглера-­Найяра 1 тип (полное отсут­ствие фер­мента УДФГТ) прояв­ляется через несколь­ко часов после рож­дения, высокий били­рубин в крови стано­вится причи­ной пора­жения нервной системы — разви­тия печё­ночной энце­фалопа­тии прово­дится фото­терапия, обмен­ные гемо­трансфу­зии. Боль­ные обычно умирают от пора­жения голов­ного мозга в тече­ние первых 2 лет жизни. Прогноз улучша­ется при транс­планта­ции печени
Криглера-­Найяра 2 тип (фермент УДФГТ есть, но актив­ность его снижена) мани­фестиру­ет через несколь­ко месяцев (иногда лет) после рожде­ния исполь­зуется фено­барбитал, сеансы фото­терапии. Прогноз для жизни более благо­прият­ный
Дабина и Джонсона (нару­шена транс­портиров­ка били­рубина из гепато­цитов в желчь) прояв­ляется в моло­дом возрасте (23-28 лет), эпизоды желтухи сопро­вожда­ются болями в животе, провоци­руются инфек­циями, беременностью, приёмом алкоголя, оральных контрацептивов терапия не разра­ботана, рекомен­дуется исключить приём алко­голя, придер­живаться диеты, прогноз для жизни благо­приятный
Ротора (нару­шена доставка и конъю­гация били­рубина) наблю­дается чаще у подрост­ков мужского пола, прояв­ляется умерен­ной желту­хой, болями в животе, дис­пепсичес­кими явле­ниями, незначи­тельным повыше­нием темпе­ратуры тела лечение не разра­ботано, прогноз для жизни благо­приятный
Предлагаем ознакомиться  Что делать при сильном отравлении алкоголем в домашних условиях?

Среди пигментных гепатозов самый неблагоприятный прогноз имеет синдром Криглера-Найяра 1 типа.

Профилактика всех гепатозов является неспецифической и сводится к:

  • отказу от вредных привычек и бесконтрольного приёма лекарств,
  • правильному питанию,
  • исключению чрезмерных нагрузок и стрессов.
  • К этой категории наследственных болезней относятся:

    • врождённый гемохроматоз
    • и болезнь Вильсона-Коновалова.

    Обе патологии наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть у ребёнка проявляется заболевание только в том случае, если у обоих родителей соответствующий ген дефектный.

    Печень повреждается в результате окислительных процессов, индуцированных ионами железа при гемохроматозе и меди при синдроме Вильсона-Коновалова. В первом случае патологический ген находится в 6 хромосоме, во втором случае — в 13-й.

    Рак

    Опухоли печени бывают доброкачественными и злокачественными. К доброкачественным относят кисты, гемангиомы, узелковую гиперплазию. Россия занимает пятое место по числу зафиксированных онкологических заболеваний печени. Риск заболеть раком этой железы увеличивается с возрастом. Средний возраст больных составляет 55–60 лет.

    Различают первичный и вторичный рак печени. Первичный — когда источник опухоли находится в самой печени, вторичный — когда опухоль в этом органе является следствием распространения метастазов из других органов. Второй вид рака встречается гораздо чаще. Причинами возникновения первичного рака могут быть гепатиты В и С, а также цирроз.

    Для того чтобы уберечь себя от тяжелых последствий заболеваний печени, следует знать о симптомах болезней. Это поможет вовремя пройти диагностические процедуры и в случае необходимости — начать лечение.

    Симптомы болезней печени

    Симптомами болезни печени считаются частая тошнота, изжога, очень неприятный, резкий запах пота, желтоватый цвет кожи, моча темно-желтого цвета, понос, изменение цвета фекалий до темно-коричневого или светло-желтого цвета, иногда зелёного. Также расстройства печени могут привести к возникновению угрей во взрослом возрасте, частому чувству голода или сильной и частой жажде, зуду некоторых тонких участков кожи, ухудшению зрения.

    Например, человек может начать путать белый с желтым цветом, резко ощущать то холод, то жар, не спать по ночам, испытывая при этом жар, учащенное сердцебиение. Могут начать выпадать волосы, брови. Возникают судороги, образуются папилломы, начинается развитие атеросклероза мозга, сердца, кишечника, сосудов ног.

    Типичные случаи проблем с печенью органического и функционального плана распознаются без затруднений по характерным симптомам. Но некоторые ситуации создают сложности для правильной постановки диагноза даже опытным гепатологам (специалистам, занимающимся заболеваниями печени). Все зависит от конкретного вида заболевания, индивидуальных особенностей организма, наличия или отсутствия сопутствующей патологии.

    • Дискомфорт и боль в проекции печени;
    • Увеличение печени в размерах;
    • Общая слабость и недомогание;
    • Головные боли;
    • Нарушение умственно-мыслительных способностей;
    • Повышенная потливость кожи и отечность;
    • Желтушность кожи и склер;
    • Кожная сыпь;
    • Повышенная ломкость сосудов и склонность кровотечениям;
    • Признаки гиповитаминозов;
    • Нестабильность стула, изменение характера и цвета кала;
    • Увеличение размеров живота;
    • Усиленный венозный рисунок на коже живота;
    • Немотивированная потеря массы тела;
    • Горечь во рту;
    • Трещины на поверхности языка и его обложенность белым или коричневым налетом;
    • Температурная реакция разной степени выраженности.
    Предлагаем ознакомиться  Через какое время организм полностью очищается от алкоголя, от чего это зависит?

    Боли при поражении печени могут носить различный характер. Интерпретировать их можно так:

    1. Незначительные болевые ощущения в правом подреберье в виде ноющей боли, распирания и тяжести. Характеризуют вялотекущий патологический процесс воспалительного токсического или иного происхождения. Такой вид боли в печени, скорее всего, обусловленный увеличением размеров органа и перерастяжением печеночной капсулы. Больные не могут четко указать одной болевой точки;
    2. Интенсивные распространенные боли в правом подреберье. Встречаются редко и говорят либо о выраженном воспалительном, гнойном, травматическом патологическом процессе, либо о поражении желчных протоков камнями;
    3. Сильная локальная точечная боль в проекции печени. Не характерна для поражения печени и в большинстве случаев связана с патологией желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков;
    4. Полное отсутствие боли в печени. Очень часто встречается при вялотекущих болезнях печени, которые длительно время остаются незамеченными и определяются лишь на стадии печеночной недостаточности или цирроза печени.

    По характеристикам кожи можно определиться с функционированием разных органов, в том числе и печени.

    При подобных заболеваниях кожа может быть:

    • Бледной или смуглой с выраженной потливостью и отечностью подкожной клетчатки, особенно в области лица и конечностей;
    • Сухой, шелушащейся с множественными следами от расчесов и трещинами;
    • Желтушной. По характеру этого вида изменений кожи можно определится с происхождением желтухи. При проблемах с печенью желтушность носит умеренную интенсивность и представлена оранжевым оттенком. При проведении дифференциальной диагностики желтух этот критерий позволяет исключать механические их виды (коричневый оттенок кожи) и гемолитические, сопровождающиеся лимонно-желтым оттенком кожи;
    • С наличием стрий. Стрии представляют собой растяжки кожи в большей степени живота в виде синюшных полосок её истончения. Причиной их появления становится гормональный дисбаланс, как в мужском, так и женском организме, когда печень не способна обезвредить избыток стероидных гормонов.

    У большинства больных с патологией печени наряду с изменением цвета кожи отмечается появление различных высыпаний.

    • Гнойничковые элементы, склонность к фолликулитам и фурункулезу. В их основе лежит иммунный дисбаланс, возникающий на фоне снижения способности печени синтезировать иммуноглобулины;
    • Аллергическая сыпь по типу пятен и папул. Обусловлена нарушением детоксикационной функции печени, что лежит в основе возникновения аллергических реакций на привычные для организма условия окружающей среды;
    • Геморрагическая сыпь. Мелкие кровоизлияния по всей поверхности кожи, которые называют петехиальными высыпаниями, относятся к типичным проявлениям снижения синтетической функции печени. В первую очередь, страдают белки, входящие в состав свертывающей системы крови. У таких больных повышена склонность к образованию гематом при малейших повреждениях.

    Характерно, что любой из видов кожных высыпаний при заболеваниях печени сопровождается выраженным зудом. Особенной упорности он приобретает при сочетании желтушности кожи с высыпаниями. Объясняется этот симптом тем, что необезвреженный печенью билирубин, откладываясь в коже, вызывает её раздражение.

    Кроме того, другие токсические продукты метаболизма концентрируются в широкой микроциркуляторной сети кожи, что дополнительно становится причиной её раздражения и зуда. В связи с этим при осмотре больных с патологией печени можно заметить следы от расчесов, особенно на боковых поверхностях живота и предплечьях.

    Симптомы и признаки болезней печени

    К сожалению, печень может очень долго не подавать никаких сигналов. Если нет никаких симптомов болезни печени, это не значит, что с органом все в порядке. Проявления заболеваний печени крайне разнообразны. Многие симптомы встречаются при нескольких болезнях, поэтому лучше всего посоветоваться с лечащим врачом. Он, с большой долей вероятности, назначит дополнительное обследование или посоветует, к какому специалисту обратиться.

    • Желтуха. При разрушении клеток печени в кровь попадает большое количество пигмента билирубина. Может появляться также при проблемах с выведением желчи, не связанным с печенью.
      • Сначала желтый цвет становится виден на белках глаз, затем на коже.
      • Светлый, глинистый кал.
      • Окрашенная моча (цвет темного пива).
      • Зуд при заболеваниях печени связан с раздражающим действием билирубина на кожу.
    • Нарушения, связанные с сосудами и свертыванием крови.
      • Мелкие сосудистые звездочки (телеангиэктазии) на верхней части тела и на руках.
      • Покраснение подушечек ладоней и ступней.
      • Непрозрачность ногтей («белые ногти»).
      • Повышенная кровоточивость.
      • Видимые, варикозно расширенные вены в области солнечного сплетения — «голова медузы».
    • Нарушение обмена веществ.
      • Ксантомы и ксантелазмы — маленькие жировые скопления — могут образовываться на веках, запястьях, локтевых сгибах и в других местах.
      • Увеличение объема живота может быть признаком скопления жидкости в брюшной полости (асцит).
      • Отеки, распределенные по всему телу, при уменьшении количества альбумина в крови.
      • Неприятный сладковатый запах в связи с нарушением превращения аммиака в мочевину.
      • Нарушение обмена половых гормонов — сбой менструального цикла у женщин, снижение влечения и увеличение грудных желез у мужчин.
    • Энцефалопатия — влияние на мозг.
      • Сонливость, заторможенность, апатия, «печеночная лень».
      • Нарушение мелкой моторики, изменение почерка, дрожание рук.
    • Симптомы острого гепатита, чаще сопровождающие вирусные поражения.
      • Тошнота и рвота.
      • Боль в животе — больше в правом подреберье, но может отдаваться по всему животу. Не связана с приемом пищи.
      • Высокая температура, головная боль, боль в суставах.
    Предлагаем ознакомиться  Через сколько выветривается алкоголь у мужчин и женщин

    Симптомы и признаки заболеваний печени

    Первичные симптомы патологий печени схожи с простудными проявлениями: повышенная утомляемость, слабость. Отличительной особенностью является боль или тяжесть в правом подреберье, которая сигнализирует о том, что орган увеличен в размерах. Могут появиться и более тревожные симптомы: горечь во рту, изжога, тошнота и рвота.

    Это общие симптомы заболеваний печени. Теперь обозначим те, которые характеризуют некоторые болезни в частности:

    • Симптомы гепатоза. Гепатоз, или стеатоз, печени протекает практически бессимптомно. Можно обнаружить дискомфорт и тяжесть в правом подреберье. Изменения становятся заметны на УЗИ.

    • Симптомы гепатита. К вышеперечисленным признакам можно добавить, заметное снижение аппетита, проблемы с пищеварением, а также повышение по данным биохимического анализа крови содержания таких ферментов, как аланин- и аспартатаминотрансферазы. Они свидетельствуют о разрушении гепатоцитов под воздействием воспаления.

    • Симптомы цирроза: слабость, повышенная утомляемость, снижение аппетита, тошнота, рвота, повышенное газообразование (метеоризм), диарея.

    • Симптомы рака. Данное заболевание сопровождается увеличением размеров живота, носовым кровотечением, анемией, отеками, повышением температуры (от 37,5 до 39 градусов). В 50% случаев пациенты жалуются на тянущую боль в поясничной области, возникающую при длительной ходьбе и физических нагрузках.

    В зависимости от заболевания, различается механизм его зарождения и развития в организме.

    Факторы риска, приводящие к заболеваниям печени

    Часто причины болезни печени являются одновременно факторами риска, то есть при комбинации нескольких причин происходит их усиление.

    • Сахарный диабет 2 типа. Повышение уровня инсулина при инсулинорезистентности способствует внутриклеточному накоплению липидов, в том числе в печени.
    • Ожирение сопровождается нарушением обмена липидов и может способствовать развитию жировой дегенерации печени.
    • Незащищенные половые акты, инъекции наркотиков способствуют распространению вирусных гепатитов.
    • Резкая потеря веса, активное расщепление периферических жировых запасов под действием кофеина, никотина, гормонов. При этом свободные жирные кислоты могут активно захватываться печенью.
    • Употребление в пищу большого количества глюкозы и фруктозы. Из всех углеводов чистая глюкоза и фруктоза быстрее всего могут превращаться в жирные кислоты и сохраняться в печени.
    • Наследственные болезни накопления. Например, при болезни Вильсона-Коновалова нарушается обмен меди и она скапливается в клетках печени.
    • Наследственная слабость ферментных систем печени.
    Оцените статью
    Твое здоровье
    Adblock detector